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“山东省遗传性疾病基因检测技术应用示范中心”成立于2016年9月，是由国家发改委批准，山东省医学科学院、山东省药物研究院、山东省医学科学院附属淄博市妇幼保健院等技术依托单位共同组织建设的覆盖全省的国家级示范中心。示范中心重点发展无创产前DNA检测、遗传性耳聋基因检测、肿瘤基因检测、药物代谢基因组学等全面新型精准医疗技术，在全省十七地市建设分中心，快速推进精准医疗、基因检测临床应用的发展。 “示范中心”以山东省药物研究院、山东省医药生物技术研究中心为技术研发、质量控制、数据存储基地，淄博市妇幼保健院、山东省医学科学院附属医院等为临检基地。同时，经山东省卫计委批准成立了省级第三方检验中心及科研平台：淄博卫康医学检验所，淄博卫康医学检验所是淄博市第一家第三方独立医学检测机构，也是全省为数不多的医学检验所之一。检验所面积1000余平方米，配置了国内外最先进的高通量基因测序平台，BOBs分子诊断平台、耳聋基因筛查芯片系统串联质谱仪等大型先进的仪器设备。 “示范中心”将建设山东省基因大数据库，通过全省网络化布局，推进基因检测技术在遗传性疾病和肿瘤性疾病防治上的应用，在全省17地市建立分中心，以示范单位为试点，覆盖全省100家以上医院，年可满足20万人的基因检测需求，形成辐射全省的新技术孵化中心、信息中心和遗传资源中心，引领我省基因检测产业发展，实现健康惠民。
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